年仅5岁的小静发育的似乎比其他同龄的小朋友都晚一些,并且脸色发黄,时常感到身上疼痛。妈妈带小静去多家医院进行检查,最后被确诊为戈谢病。戈谢病是一种由基因突变引起的遗传疾病,其主要症状表现为患者不能产生一种帮助人体分解成名为葡糖脑苷脂的酶,因而也不能分解脂肪,这样就把脂肪累积在肝脏、脾和骨髓中。戈谢病能导致疼痛、疲劳、黄疸、骨损伤、贫血甚至死亡。
得知这个消息之后,小静家再也没有了往日的平静,全家人都为小静的病忧心,四处求医问药,整日奔波在治疗的路上。最后小静一家从医生那里得知,进行干细胞移植可以救治小静的病情。于是全家都把希望寄托在干细胞移植上。经多方检索,通过骨髓库及脐血库的多渠道努力,最终在山东脐血库找到一份合适的脐带血(5个位点相合,TNC为17.02*108,活性为96%)。海军总医院对小静采取了Bu+Cy+ATG+Flu预处理方案,GVHD预处理采用CsA+MMF方案,VOD预防采用丹参,肝素方案。于2011年9月5日进行脐带血移植。因前期准备工作充分,后期几乎无输注反应,手术取得成功。小静的病情,在脐带血的帮助下得到了救治。