“渐冻人”“瓷娃娃”“企鹅人”“蝴蝶宝宝”“月亮的孩子”，在这些看似美丽的称呼背后，却是各种闻所未闻的罕见病。

2020年2月29日，是第十三个国际罕见病日，今年的主题设为“We are the 300 million（全球三亿，从不罕见）”，以此让更多人关注。这不仅仅是健康问题，也是社会问题。

关注他们，才能了解他们，才能更好地帮助他们。

罕见病离你我有多远

顾名思义，罕见病是在人群中发病率很低的疾病，是人类疾病史上唯一以发病率为界定标准的一大类疾病。

世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人群占总人口0.65‰～1‰的疾病或病变。虽然单病种发病率低，但罕见病种类却高达6000至7000种，占人类疾病的10%，其中80%属于基因缺陷而导致的疾病，与遗传有关。

大多数罕见病都属于疑难杂症，很多病人走进医院经历了各种各样的检查后可能还无法明确诊断是什么疾病，一些罕见病即使诊断却难以支付高昂的治疗费用，而更多的罕见病没有特效药物，这是大部分罕见病患者们面临的真实困境。

据医学文献，每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。

脐带血治疗罕见病安全有效

家兴（化名），他从来没有像同龄宝宝那样过得快乐。他一出生，就要承受病魔带给他的痛苦，他不能喝普通含乳糖的牛奶，只能喝没有味道还有一点苦的水解牛奶，且营养不够，导致现在的他个头还不及一个普通的一岁多的孩子（体重仅20斤）。由于罕见的血液病——“WAS综合征”，家兴身上脸上长满湿疹，同时伴有腹泻便血，还出现血小板减少，身上到处都是小红点（皮下出血），伴有青紫斑点，免疫缺陷的症状，WAS综合征很容易导致出血感染，不能摔，不能碰、甚至不能大哭，不能感冒，稍有不慎，就会有生命危险，甚至比‘瓷娃娃’还要脆弱。

家兴这种的病，是需要进行造血干细胞移植的，脐带血作为造血干细胞的三大来源之一，为广大寻找配型的患者提供了生的希望。2019年2月12日家兴顺利在北京京都儿童医院进行了脐带血联合姐姐半相合造血干细胞移植。

像家兴这种重疾患儿，除配型外，医疗费用也是疾病治疗上的拦路虎。2019年5月15日，山东省红十字会脐血库救助基金2019年第十次会议召开，而家兴作为基金援助的第79名患者通过审批。这份救助基金给家兴带来了一条爱与希望之路。

让家兴父母没想到的是，脐带血，竟然真能对付罕见病。很多罕见病都是不可逆的，但如果在孩子出生时储存了脐带血，脐带血作为造血干细胞移植治疗罕见病的重要细胞来源，可帮助患者重燃希望。

专家说脐带血治疗罕见病意义重大

钱晓文 

复旦大学附属儿科医院 副主任医师，血液科副主任

国家儿童医学中心血液肿瘤专科联盟委员，秘书

钱晓文医师讲到：脐带血的特点，首先它是实体干细胞，检测检索以及之后的启用都是非常的方便与快捷，可以节省配型等待时间；第二，它的免疫原性低，GVHD的发生风险很低，所以它的配型要求相对比较低，即使不是全相合也可以使用；第三，具有比较强的抗肿瘤活性，因此在治疗恶性疾病时复发率比较低。同时，脐带血造血干细胞移植能够治疗的疾病种类还在不断增加。因此，也呼吁有条件的家庭能够选择存储脐带血，也不要浪费了这份一生一次的生命礼物。

陈静

上海儿童医学中心血液/肿瘤科主任，博士，博士生导师

现为中华医学会小儿血液学组副主委、美国血液学会、造血干细胞移植学会会员。

陈静教授讲到：罕见病是威胁我们儿童健康的第二大疾病，这个当中相当一部分是可以通过移植来获得治愈的，我把它归纳了一下，大概归纳成三个方面，一个造血方面的缺陷，第二个是免疫，第三个是代谢。上海率先编了一个罕见病的名录，列入了五六种可治性的罕见病，在56个病当中有17种病是可以通过造血干细胞移植来治疗的，所以在罕见病的治疗方面造血干细胞移植是发挥比较大作用的，脐带血在造血干细胞方面有它的优势。

在国外罕见病做移植在儿科大概占到三分之一，在我们国内占的比例不是那么高，实际上还有很大的空间，这两年我们医院在罕见病当中移植的生存率都是很高。罕见病的特点就是病种广分布也广，脐带血造血干细胞移植治疗的意义很大，需要多学科的合作，各个专科的合作很重要，要成立一些多专科的协作团队。

截止目前，山东省脐血库已有4000余份脐带血出库，挽救众多患者生命。其中不乏罕见病患者，如粘多糖贮积症、高IgM综合症、免疫缺陷等。让我们一起关注罕见病，让爱不罕见！关注脐带血，共创新“脐迹”！