说起粘多糖贮积症，可能很多人连听都没听说过。这种罕见的先天性遗传疾病主要因降解粘多糖（现称糖氨聚糖）所需的溶酶体水解酶的缺陷，致使组织内有大量粘多糖蓄积，会慢慢侵蚀患者的心脏、骨骼、关节、神经系统等，最终导致患者“灯枯油尽”,往往在患者青少年时期就因身体各项器官衰竭而死亡。患有这种病的儿童因为长不大、活不长，被称为“粘宝宝”。目前，我国还没有粘多糖的对症之药，治疗该病的药物一般都来自国外，但是动辄上百万的高昂成本以及不可预期的治疗效果，让普通家庭望尘莫及。

脐带血为“粘宝宝”带来新希望

1岁的泽泽（化名）就是个“粘宝宝”。自出生后，泽泽的身体就出现了异常的变化，脊柱发生弯曲，最终泽泽在上海儿童医学中心检查后，被确诊为粘多糖贮积症。那么，像泽泽这样的“粘宝宝”就只能束手无策吗？泽泽的主治医生认为：目前,造血干细胞移植可为泽泽带来医治希望。造血干细胞目前仅能来源于骨髓、外周血和脐带血。

泽泽的父母曾经寄希望于通过骨髓移植来救治孩子，但是与泽泽配型相合的骨髓一直没有找到。正在泽泽的治疗陷入困境之时，上海儿童医学中心的大夫们想到了脐带血移植并成功地在脐血库找到了配型合适的脐带血。据了解，这份脐带血是2012年11月采集的。

随后泽泽顺利的进行了移植手术。望着移植仓内的孩子，泽泽父母的脸上露出了久违的笑容。

据了解目前像泽泽这样的“粘宝宝”在我国至少有上千名。粘多糖是一种长链复合糖分子，是构成人体组织和器官的主要成分。正常情况下，人体产生酶来分解我们细胞所需物质，但“粘宝宝”的身体先天缺乏能分解粘多糖的酶，令粘多糖不断累积,影响细胞的正常功能，破坏身体各个器官，最终导致患者死亡。

脐带血为粘多糖病治疗带来新突破

美国杜克大学医学中心的Joanne Kurtzberg等研究人员的研究指出：

新生儿脐带血中包含的干细胞不仅能够为粘多糖贮积症的患者提供体内所缺乏的酶。另外，这种干细胞更容易转化成其他细胞类型，修复患者已受损器官的成功几率相对更大，Joanne Kurtzberg等人在1995年至2002年期间利用脐带血对20名粘多糖病I-H型患者进行治疗，结果其中有17人存活了下来,生存率达到85%。研究还显示，在修复患者器官损伤方面,脐带血的疗效也更为凸显。

广州市妇女儿童医疗中心血液肿瘤科博士，主任医师，硕士生导师江华也表示：

在粘多糖这么一个罕见病的特殊种类来讲，我们已经做了很多的脐带血的研究，效果都是不错的。脐带血本身的优点表现在，第一，它的细胞的增殖活性很强。第二，它的配型要求相对比较低，所以容易找到。此外，脐带血在粘多糖这一类罕见病里面，因为它是涉及到酶活性的缺失和恢复的功能。实际上，在国外的研究都已经证明脐带血对于恢复患者的酶的活性能力可能更强。因此在临床中脐带血在这种疾病的应用更好。在粘多糖这一类罕见病来讲非常有广阔的前景 。

江华教授于2006年治疗了一名粘多糖患儿。考虑到患者仅有两岁多，治疗时间紧迫，如果等待合适的骨髓进行配型，这期间对于患儿脑细胞的损害是非常大的。因此江华教授的团队选择使用脐带血进行治疗。江华教授希望通过脐带血移植，尽可能的让没有损害的细胞免受进一步损害。经过后期随访，孩子已经上学了，非常成功。