甲羟戊酸激酶缺乏症是一类代谢性先天性的自身免疫缺陷病，为常染色体隐性遗传。甲羟戊酸激酶缺乏症的自身免疫性疾病谱包括：流行性自身炎症综合征和对抗炎治疗有反应的各种疾病，甲羟戊酸尿症常并发畸形、严重神经病变，且预后不良。近期，意大利斯特凡诺移植中心的Giardino 教授等在《Pediatrics 儿科学》杂志上发表了一篇脐血干细胞移植治疗甲羟戊酸激酶缺乏症的病例报道。
患儿为 2 岁 10 个月男孩，患有严重甲羟戊酸激酶缺乏症，由于抗炎治疗(一线治疗)和抗细胞因子药物治疗(二线治疗)失败，最后采取了 HLA 相同的非亲属脐带血异基因造血干细胞移植(HSCT)。
患儿为双胎妊娠，由于宫内发育迟缓，出生时 37 周龄，为低体重儿，身长和头围较短。新生儿期，患有踝周蜂窝组织炎、重度急性肠炎，伴发热但未行微生物检查，患儿急性期对抗生素治疗反应并不好，同时患儿并发肝脾肿大和小细胞性贫血。
考虑患儿贫血、抗人球蛋白试验阳性以及肝脾肿大，4 个月大时，开始给予口服类固醇治疗，以改善血红蛋白水平和一般情况。另外，患儿有反复发作的、无明确感染的发热和多关节炎，且对类固醇治疗一过性有效。
18 个月时，患儿的双胞胎兄弟在持续发热后，出现进行性多器官衰竭，并且死于严重出血，肝和关节滑膜活检提示非特异性慢性炎症浸润。患儿 2 岁时入院，高度怀疑自身炎症性疾病，最终根据其临床特征和分子学分析结果诊断为甲羟戊酸激酶缺乏症，为甲羟戊酸激酶缺乏症基因纯合突变所致。
无发热期间，尿甲羟戊酸的检测结果略高于正常值(23 μmol/mmol 肌酐，正常值为 20 μmol/mmol 肌酐)，但是典型的甲羟戊酸尿症并没有出现。一线治疗给予布洛芬、泼尼松及支持治疗，可使起始临床症状得到改善，但是这些治疗不足以应对随后出现的发热。之后给予皮下注射重组 IL-1 受体拮抗剂，剂量是 1.5 mg/kg·d，稍有效，但是 1 个月后因肺炎链球菌导致的严重肺炎和败血症而停药。
唯一可根治患儿的治疗只有异基因造血干细胞移植。由于没有适合的亲属捐献者，在患儿 2 岁 10 个月时，进行了人类白细胞抗原(HLA)-A、-B、-DRB1 匹配的非亲属脐血异基因造血干细胞移植。HSCT 后 22 天，中性粒细胞成功植入，第 30 天开始完整的供者嵌合(短串联重复)的血小板在 61 天时成功植入，HSCT 后的最初 5 年内，每 6 个月进行一次检测。
移植后 40 天，患儿皮肤出现了急性移植物抗宿主病(GVHD)，给予类固醇和体外光化学疗法后得以治愈。HSCT 后 6 个月，完整的免疫系统成功建立，患儿不再需要免疫球蛋白替代治疗。HSCT 后 12 个月，未再出现 GVHD，供者嵌合稳定存在，患儿停止了免疫抑制剂治疗。
目前，患儿 HSCT后5 年，精神和神经系统发育正常。患儿现在 7 岁，能够经常参与适龄儿童的学校活动，可以正常交流。多年来，患儿的生长速度正常，达到身高和体重的第三百分位数，但是骨龄延迟了 2 年。同时，患儿畸形特征和器官肿大等症状慢慢得到了改善。
对于抗细胞因子药物治疗自身免疫炎症综合征无效的甲羟戊酸激酶缺乏症患儿来说，异基因造血干细胞移植是一种安全有效的治疗方法。
